梅干腹+脑裂遗传性1例
2022-01-24 03:00 来源：安康男科医院
2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇病症报导。
一位45岁的落魄成人因患梅干腹性疾病 （PBS，又名先天性腹壁手部生殖不良）就诊，无相关据信。患左面其实部分运动性癫痫34年，卡马西平单药治疗好，无概念化和社会新功能侵害。脖子MRI示全脑萎缩，正中脑脊液不等距，左侧极区脑裂小头及网状结构甲状腺（绘出A—C）。
虽然PBS始终被认为是因血管壁生殖缺陷导致的，以全部或部分背部手部不足之处（绘出D），尿道小头和相符原因的隐睾症为特性，然而，也有报导同时累及其他胚层的情况，包括上皮，正如本例病案。
绘出. 脖子MRI T1像及背部外形. A—C示全脑萎缩，正中脑脊液不等距，左侧极区脑裂小头及网状结构甲状腺；D可见因腹壁手部菲薄或不足之处导致的背部皮肤导致皱褶，类似的梅干腹性疾病乏善可陈。
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